云浮子宫内膜癌分子分型检测
临床应用
检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点，同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；(二选一)：；全血；唾液
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
4800元
适用人群
基于NGS技术检测36基因全CDS区及MSI位点，实现TCGA分子分型（4亚型）指导预后与治疗，涵盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异。
适用人群
- 新诊断子宫内膜癌患者，需通过TCGA分子分型（POLE/MSI-H/CN-H/CN-L）指导辅助治疗强度决策
- 术后复发风险分层不明的患者，需明确预后亚型（如POLE突变型5年OS>95% vs CN-H型~50%）
- 考虑PD-1免疫治疗者，需确认MSI-H状态（约25-30%患者）并同步筛查林奇综合征
- 有明确家族聚集性肿瘤史者，需通过MMR基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM）胚系检测评估遗传风险
- 年轻患者（<50岁）需同时评估预后分层与遗传易感性，指导生育管理及家属筛查
- 复发/转移/难治性患者，需通过36基因全景变异寻找靶向及临床试验用药机会
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对子宫内膜癌相关36个基因进行全外显子覆盖，包括TCGA分子分型核心基因（POLE外切酶域exon9-14、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM全CDS区、TP53全CDS区）、驱动基因（PTEN、PIK3CA、PIK3R1、ARID1A、CTNNB1、KRAS、FBXW7、FGFR2等）以及内分泌相关基因（ESR1、PGR），同时检测34个MSI位点评估微卫星不稳定状态。技术可检出单核苷酸变异（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）四类突变。覆盖范围涵盖NCCN v2.2022指南推荐的完整分子分型流程：先判定POLE突变型（超突变表型，预后最好），阴性则通过MSI状态区分MSI-H型（PD-1强适应症），再通过TP53突变区分CN-H型（预后最差），其余为CN-L型。同时可发现MMR基因胚系突变（林奇综合征），以及PIK3CA/KRAS等药物靶点。局限性：不覆盖深部内含子、UTR区域，CNV对低水平扩增灵敏度有限，嵌合体变异可能漏检，POLE突变需重点关注外切酶域特定热点。
检测流程
样本类型为手术组织石蜡贴片（FFPE），也可使用石蜡包埋组织块、新鲜组织或穿刺活检组织。无需空腹，无创采样（组织样本由临床手术或活检获取）。在云浮本地合作医院或病理科完成切片后，常温邮寄至实验室即可。采样本后10个工作日内出具报告。支持全国范围内冷链物流或顺丰特快寄送，样本稳定性高（FFPE室温保存1周内有效）。
准确性说明
NGS技术采用双端测序+高深度覆盖（平均测序深度≥500×），通过内部质控标准确保SNV/INDEL检出灵敏度>95%，CNV检测可识别≥2倍拷贝数变化。每个变异经自动化流程+人工审核双重判读。结果直接用于临床：阳性发现（如MSI-H）对应PD-1抑制剂治疗（帕博利珠单抗/多塔利单抗等FDA或NMPA批准适应症）；胚系MMR突变需启动林奇综合征家族筛查（一级亲属50%携带风险）。阴性结果可排除特定遗传综合征（如MLH1/MSH2等致病变异），但需结合临床病理特征综合判断复发风险。不报告意义未明变异（VUS）的临床解读，仅列出明确致病/可能致病位点。
详细流程
- 主诊医生评估患者适应症（新诊断/复发/有家族史等），开具检测申请
- 在云浮合作医院病理科调取手术石蜡切片或蜡块，切取5-10张5μm厚切片
- 组织样本随检测申请单及知情同意书一同寄送至实验室（顺丰冷链或常温）
- 实验室接收后对样本进行脱蜡、DNA提取及质量评估（要求DNA≥50ng，纯度合格）
- 构建NGS文库（目标区域捕获含36基因全CDS区+MSI位点），进行高通量测序
- 生物信息学分析：比对至参考基因组，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，计算MSI评分
- 按照TCGA分型流程（POLE→MSI→TP53）输出4亚型分类，并注释所有基因变异及药物关联
- 报告经临床遗传学专家审核后，于10个工作日内出具电子版及纸质版，发送至医生及患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我70岁了，刚确诊子宫内膜癌，做这个分子分型检测还有意义吗？
- 有意义。年龄不是分子分型的限制因素。本检测通过NGS分析36个基因，包括POLE、TP53、MMR基因等，可明确您的TCGA分子分型（POLE突变型/MSI-H/CN-H/CN-L），指导预后判断和辅助治疗强度。尤其CN-H型预后最差，需要强化治疗，而MSI-H型可考虑PD-1免疫治疗。无论年龄，分子分型均影响治疗决策。
- 我在云浮，这个检测能发现CNV（拷贝数变异）吗？
- 可以。本检测方法为NGS，覆盖36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异，因此能够发现拷贝数变异。但NGS对CNV的灵敏度有一定限制，报告会如实呈现检测结果。具体送检流程和样本要求，请咨询我们在云浮的合作服务点。
- 检测了36个基因，为什么报告只重点写POLE、MSI和TP53？
- 因为TCGA分子分型流程以这三者为决策节点：先看POLE外切酶域突变（POLE型），再看MSI状态（MSI-H型），再看TP53突变（CN-H型），三者均阴性则为CN-L型。其他33个基因（如PTEN、PIK3CA、ARID1A）用于补充驱动突变信息、靶向用药指导和林奇综合征筛查，但不直接参与分型判定。
- 我做了这个检测，报告对后续复查时间有指导吗？
- 有重要参考价值。TCGA分子分型可进行复发风险分层：POLE突变型复发风险低，MSI-H和CN-L型中等，CN-H型最高。高风险型（CN-H）的患者可能需要更频繁的复查（如每3-6个月），低风险型（POLE突变）可适当延长间隔。但具体复查频率（如影像学、肿瘤标志物）仍需主治医生根据您的临床分期、手术结果和分子分型综合决定。
- 我需要复查时再做一次这个检测吗？
- 一般无需重复检测。本检测基于手术或活检组织，结果反映肿瘤的分子特征，通常在整个病程中相对稳定。若出现复发或转移，且临床医生怀疑肿瘤分子特征发生改变（如新发耐药突变），可能会建议重新检测。具体请听从主治医生结合病情判断。
注意事项
- 本检测仅对送检样本负责，样本质量不合格（如DNA降解）可能导致失败
- 检测结果仅供临床参考，具体治疗方案需由主治医生结合病理及影像综合判断
- POLE突变型预后极好，但目前仍建议按指南完成标准治疗，降阶梯治疗尚在临床试验中
- MSI-H患者PD-1治疗应答率约30-60%，部分患者可能不应答
- 胚系MMR突变阳性需通知一级亲属进行遗传咨询及针对性筛查（肠镜/内膜活检等）
- 检测不覆盖深部内含子、UTR区域，可能遗漏部分罕见致病变异
- CNV检测对低水平扩增（<2倍）灵敏度有限，需结合FISH等验证
- 嵌合体变异（<10%等位基因频率）可能无法检出
用户评价 (9条，均分4.9)
整个过程挺顺利的，客服响应快。唯一感觉可以改进的是，从样本寄出到报告生成，中间有几天状态没更新，心里有点没底，忍不住去问客服。希望以后状态更新能更频繁些，比如‘样本检测中’也能有个进度百分比之类的。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见！等待期的状态透明度的确是我们持续优化的重点。我们正在升级系统，未来将尝试提供更细化的进度提示，以缓解您的等待焦虑。再次感谢！
整个流程下来，接触了预约客服、送检指导和报告顾问，每个人的态度都非常好，专业且一致。没有出现前后说法不一或者互相推诿的情况，团队协作感觉很好。
机构回复
感谢您对我们团队服务的整体认可！我们通过系统培训和标准化流程，力求为用户提供无缝衔接、一致专业的服务体验。
作为结直肠癌患者，我同时有子宫内膜病变，医生建议做这个。报告将我的肠癌分子特征和本次结果做了对比分析，指出了可能的共性驱动因素。这种个体化的关联分析，在标准化的报告里是看不到的，完全依赖于解读专家的经验和用心。
机构回复
非常感谢您的评价。针对您这样有多原发癌史的特殊情况，我们鼓励解读专家进行深度、个性化的关联分析。很高兴这份定制化的解读对您有益。
整体很好，就是报告出得比预期晚了两天。那几天等得有点着急，天天刷页面。不过顾问提前打电话来解释了一下，说是质控复检花了点时间，态度很诚恳，也能理解。
机构回复
非常抱歉让您久等了！报告质量是我们的生命线，有时为确保结果绝对准确，会进行复检，感谢您的理解和耐心。今后我们会更注重进度沟通。
我是自费来做的，感觉采样过程本身值这个钱，专业快速。但采样前的等待时间稍微长了点，在检查室门口坐了快半小时，有点焦虑。如果能更精确地预约时间，减少等待就好了。
机构回复
诚恳接受您关于等待时间的反馈。我们会进一步优化预约流程和时段安排，尽量减少您的等候时间。感谢您对采样专业度的肯定，我们会在流程效率上继续改进。
机构很正规，流程严谨。不过给我的报告里专业术语太多了，虽然医生解读了一遍，但自己回去看还是有点懵。如果能附一份给患者看的、更通俗的摘要版，用比喻或图表概括一下关键结论和后续建议，就更完美了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。您说得非常对，我们将着手开发面向患者的报告摘要版本，用更直观的方式呈现核心信息，让您能更好地理解与保存关键结论。
作为肝癌家属，替妈妈咨询这个检测。我本身不是学医的，一开始完全听不懂。客服没有直接用专业术语砸我，而是打了比方，像‘给肿瘤做个性别和性格鉴定’，我一下子就懂了。沟通体验特别好，感觉被尊重和理解。
机构回复
能让您用易懂的方式理解复杂的检测，我们非常欣慰！家属的支持和清晰的理解对患者至关重要。后续有任何疑问，请随时联系我们。
家里经济条件一般，为这个检测犹豫了好久。但医生说这是制定方案的重要参考，一咬牙做了。现在治疗方案很明确，没有走弯路，恢复得也不错。虽然贵，但没白花，是关键时刻最值得的投资之一。
机构回复
非常感谢您在艰难时刻的信任。我们深知这份信任的重量，会继续努力让检测的价值最大化，不负每一位患者和家属的托付。祝患者早日康复！
帮我姐姐咨询和办理的，她在老家医院手术，病理出来后我们急着想确定分型。客服指导我们用手机小程序就能完成远程申请和授权，然后直接联系病理科寄送白片，不用姐姐来回跑，特别适合异地的情况。报告出来后，客服还帮忙同步给了我们指定的医生，非常省心。
机构回复
很高兴我们的远程服务流程能为您和家人带来便利。解决异地就医的信息传递痛点，正是我们努力的方向之一。如有任何后续问题，请随时联系我们。
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